Nyfødte screeningstest

Nyfødte screeningstest ser efter udviklingsmæssige, genetiske og metabolske lidelser hos den nyfødte baby. Dette gør det muligt at tage skridt, før symptomerne udvikler sig. De fleste af disse sygdomme er meget sjældne, men kan behandles, hvis de fanges tidligt.

De typer nyfødtscreeningstest, der udføres, varierer fra tilstand til stat. I april 2011 rapporterede alle stater screening for mindst 26 lidelser på et udvidet og standardiseret ensartet panel. Det mest grundige screeningspanel kontrollerer for omkring 40 lidelser. Fordi phenylketonuria (PKU) var den første lidelse, som en screeningtest udviklede sig for, kalder nogle stadig den nyfødte skærm «PKU-testen».

Ud over blodprøver anbefales screening for høretab og for kritisk medfødt hjertesygdom til alle nyfødte. Mange stater kræver også denne screening ved lov.

Sådan udføres testen

Screeninger udføres ved hjælp af følgende metoder:

• Blodprøver. Et par dråber blod tages fra babyens hæl. Blodet sendes til et laboratorium for analyse.
• Hørselstest. En sundhedsudbyder vil placere et lille øreprop eller mikrofon i spædbarnets øre. En anden metode bruger elektroder, der sættes på babyens hoved, mens babyen er stille eller sovende.
• CCHD-skærm. En udbyder vil placere en lille blød sensor på babyens hud og fastgøre den til en maskine, der kaldes et oximeter i et par minutter. Oximeteret måler babyens iltniveauer i hånden og foden.

Sådan forberedes til testen

Der er ikke behov for forberedelse til screeningstest for nyfødte. Testene udføres oftest, før de forlader hospitalet, når babyen er mellem 24 timer og 7 dage gammel.

Hvordan testen føles

Babyen græder sandsynligvis, når hans eller hendes hæl er stukket for at få blodprøven. Undersøgelser har vist, at babyer, hvis mødre holder dem hud-til-hud eller ammer dem under proceduren, viser mindre nød. At pakke babyen tæt sammen i et tæppe eller tilbyde en napp dyppet i sukkervand, kan også hjælpe med at lette smerter og roe babyen.

Høretesten og CCHD-skærmen skal ikke få babyen til at føle smerter, græde eller reagere.

Hvorfor testen udføres

Screeningstests diagnosticerer ikke sygdomme. De viser, hvilke babyer der har brug for mere test for at bekræfte eller udelukke sygdomme.

Hvis opfølgningstest bekræfter, at barnet har en sygdom, kan behandlingen startes, før symptomer vises.

Blodscreeningstest bruges til at påvise en række lidelser. Nogle af disse kan omfatte:

• Aminosyremetabolismeforstyrrelser
• Biotinidase-mangel
• Medfødt adrenal hyperplasi
• Medfødt hypothyreoidisme
• Cystisk fibrose
• Forstyrrelser i fedtsyre metabolisme
• galaktosæmi
• Glucose-6-phosphatdehydrogenase-mangel (G6PD)
• Human immundefekt sygdom (HIV)
• Organiske syre stofskiftesygdomme
• Phenylketonuria (PKU)
• Sigdcellecykdom og andre hæmoglobinsygdomme og egenskaber
• Toxoplasmose

Normale resultater

Normale værdier for hver screeningstest kan variere afhængigt af, hvordan testen udføres.

Bemærk: Normale værdiområder kan variere lidt mellem forskellige laboratorier. Tal med din sundhedsudbyder om betydningen af ​​dine specifikke testresultater.

Hvad unormale resultater betyder

Et unormalt resultat betyder, at barnet skal have yderligere test for at bekræfte eller udelukke tilstanden.

Risici for blodprøven fra den nyfødte hæl inkluderer smerter og mulig blå mærker på det sted, hvor blodet blev opnået.

Overvejelser

Test af nyfødte er kritisk for babyen at få behandling. Behandling kan være livreddende. Imidlertid kan ikke alle lidelser, der kan påvises, behandles.

Selvom hospitaler ikke udfører alle screeningstest, kan forældre få andre test udført på store medicinske centre. Private laboratorier tilbyder også screening for nyfødte. Forældre kan finde ud af om ekstra nyfødte screeningstest fra deres sundhedsudbyder eller hospitalet, hvor babyen er født. Grupper som March of Dimes - www.marchofdimes.org tilbyder også screeningstestressourcer.

Alternative navne

Spædbarnscreeningstest; Neonatal screeningstest; PKU-testen

Referencer

Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Reducering af neonatalsmerter under rutinemæssige hællanseprocedurer. MCN, American Journal of Maternal / Child Nursing . 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

Nyfødt screening. Centre for sygdomskontrol og -forebyggelse. www.cdc.gov/newbornscreening. Opdateret 2. august 2016. Åbnede 6. juni 2017.

Sahai I, Levy HL. Nyfødt screening. I: Gleason CA, Devaskar SU, red. Avery's sygdomme hos den nyfødte . 9. udgave Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: kap 27.

Neonatal screening

Salam Alkindi

Anil Pathare

2 Afdeling for hæmatologi, Sultan Qaboos universitetshospital, Muscat, Oman;

Ali Al-Madhani

3 Medicinsk afdeling, Sohar Hospital, Sohar, Oman;

Shoaib Al-Zadjali

2 Afdeling for hæmatologi, Sultan Qaboos universitetshospital, Muscat, Oman;

Hamood Al-Haddabi

2 Afdeling for hæmatologi, Sultan Qaboos universitetshospital, Muscat, Oman;

Qamariya Al-Abri

2 Afdeling for hæmatologi, Sultan Qaboos universitetshospital, Muscat, Oman;

David Gravell

2 Afdeling for hæmatologi, Sultan Qaboos universitetshospital, Muscat, Oman;

Mariam Mathew

Rajagopal Krishnamoorthy

5 Hôpital Robert Debré, INSERM U763, Paris, Frankrig

mål:

Formålet med denne undersøgelse var at validere fortolkningen af ​​røde blodlegemer-indekser i komplet blodantal (CBC) og resultater med høj ydeevne væskekromatografi (HPLC) på ledningsblodprøver i på hinanden følgende Omani-nyfødte.

Trådblodsprøver fra 7.837 neonater blev analyseret med CBC og HPLC under anvendelse af det korte p-thalassemia-program. Direkte sekventering af unormale prøver med HbS, HbD, HbE og HbC blev udført for at validere HPLC-resultaterne. I tilfælde med HbA β10% blev β-globingenet direkte sekvenseret direkte til ß-thalassemia mutationsanalyse.

Generelt havde 4.042 forsøgspersoner (51, 58%) normal HPLC (HbA 22, 88 ± 8, 03; HbF 77, 02 ± 8, 04), medens tilstedeværelsen af ​​Hb Barts i de resterende 3.795 tilfælde (48, 42%) indikerede tilstedeværelsen af ​​a-thalassemia. Der blev ikke påvist noget tilfælde af HbH. I den tidligere undergruppe tæller det gennemsnitlige Hb (15, 38 ± 2, 04 g / dl) røde blodlegemer (RBC) (4, 69 ± 0, 68 × 10 12 / l), Hct (50, 5 ± 7, 18%), gennemsnitligt corpuskulært volumen (MCV) ( 107, 66 ± 7, 75 fl), gennemsnitligt corpuskulært hæmoglobin (MCH) (33, 31 ± 4, 07 pg), gennemsnitligt korpuskulært hæmoglobinkoncentration (MCHC) (30, 98 ± 3, 44 g / dl), rødcellefordelingsbredde (RDW) (17, 01 ± 2, 17%), hvorimod i sidstnævnte gruppe med a-thalassæmi var den (14, 79 ± 2, 90 g / dl); (5, 09 ± 0, 77 × 10 12 / l); (49, 7 ± 7, 40%); (97, 29 ± 13, 8 fl); (29, 74 ± 11, 80 pg); (30, 39 ± 3, 6 g / dl) og (18, 09 ± 2, 56%). DNA-sekventering af prøver med unormal hæmoglobin kunne validere CBC- og HLPC-fortolkningerne i alle tilfælde.

Konklusion:

Dette er den første undersøgelse, der sammenligner indholdet af hæmoglobin og røde celler i navlestrengsblodet fra nyfødte Omani-personer med dem fra andre lande i regionen, der viser sammenlignelige resultater med dem, der ses i saudiske nyfødte. Undersøgelsen validerer også CBC- og HPLC-fortolkninger af røde blodlegemer for ledninger i Omani-neonatet. Forekomsten af ​​a-thalassæmi, der blev diagnosticeret ved tilstedeværelsen af ​​Hb Barts i navlestrengsblod, var 48, 42%.

Fremskridt inden for viden

Denne undersøgelse validerer de røde blodlegemeindeks fra ledningsblod opnået fra Omani nyfødte personer uden nogen underliggende hæmoglobinopati.

Det validerer røde blodlegemeindeks for ledninger i Omani nyfødte personer med a-thalassæmi.

Endelig validerer det de unormale hæmoglobiner i Omani-nyfødte personer.

Anvendelse til patientplejen

Resultaterne af denne undersøgelse vil gavne patientpleje ved en sammenlignende analyse af Omani-røde blodlegemer i røde blodlegemer hos personer uden nogen underliggende hæmoglobinopati med dem fra andre lande i regionen.

Det vil forbedre patientplejen ved sammenlignende analyse af Omani-røde blodlegeme-blodcelleindekser med a-thalassæmi med dem fra andre lande i regionen.

Det vil også forbedre plejeplejen ved at sammenligne påvirkningen af ​​α-thalassemia på røde blodlegemeindekser i de forskellige undergrupper med forskellige hæmoglobiner blandt Omani-nyfødte personer.

S-evige undersøgelser har vist, at arvelige hæmoglobinopatier er udbredt i Oman og er på et tilstrækkeligt højt niveau til at være af betydelig national bekymring.1, 2 Oman har specifikt en relativt høj forekomst af α- og ß-thalassæmi, G6PD-mangel og sigdcellesyndromer sammenlignet med andre arabiske Golflande.3-6 En samfundsbaseret undersøgelse, der blev udført i 1995 i Oman, viste en signifikant høj forekomst af hæmoglobinopati.5 Den rapporterede forekomst af seglcelleegenskaber var 6%, og ß-thalassemia var 2%, hvorimod forekomsten af ​​homozygot seglcelle og ß-thalassæmi var henholdsvis 0, 2% og 0, 07%. Forekomsten af ​​andre unormale hæmoglobiner, nemlig HbD, HbE og HbC, var henholdsvis 0, 6%, 0, 3% og 0, 02%. Enzymmangel på G6PD var også udbredt (18%). Vores egen rapport i 2010 viste også relativt høje udbredelsesniveauer.6 Interessant nok er der også rapporteret om en høj forekomst af arvelige hæmoglobinopatier i Middelhavsområdet og Mellemøsten.3.7, 8 Udbredelsen af ​​α-thalassemia blev rapporteret som 39, 99% og siglcellegen blev set i 23, 4% af nyfødte prøver fra navlestrengsblod fra Saudi-Arabien.8

Det er blevet postuleret, at sandsynligheden for, at børn bliver født med en større hæmoglobinopati i Oman, ville være ca. 3 pr. 1.000 fødsler.5 Med en årlig fødselsrate på 35, 76 fødsler / 1.000 indbyggere ville der ca. være 106 nye tilfælde hvert år . Derfor er etablering af neonatal referenceområder ekstremt vigtig med denne byrde med hæmoglobinopati.

Denne undersøgelse blev udført i regi af His Majestys forskningsdirektiv til screening af nyfødte ved at implementere en universel nyfødtscreening på Sultan Qaboos University Hospital (SQUH), Oman. Blodprøver fra nyfødte ved SQUH (repræsenterer Muscat Governorate) og fra Sohar Hospital (som repræsenterer Batinah-kystregionen) blev samlet.

Målene for vores undersøgelse var todelt. Det første mål var at screene de nyfødte Omani-individer for at fastslå den aktuelle forekomst af hæmoglobinopati og se effekten af ​​de tiårige foranstaltninger, der blev implementeret efter den første samfundsundersøgelse i 1995. Det andet mål var at validere CBC og HPLC-fortolkninger af de røde blodlegemer for ledninger i Omani-nyfødte. HPLC er et kraftfuldt værktøj til samtidig screening af nyfødte prøver til hæmoglobinopatier og til at påvise tilstedeværelsen af ​​hæmoglobinbarts.10, 11 Det er ekstremt nøjagtigt, pålideligt med reproducerbare resultater og er således blevet den valgte metode på grund af dens hastighed og præcision. Formålet med denne undersøgelse var derfor at validere CBC- og HPLC-fortolkninger af røde blodlegemer for ledningsblodceller i Omani-nyfødte og ved en universel nyfødt ledningsblodscreening i Omani-populationen.

Denne undersøgelse blev udført i regi af His Majestys Strategiske Forskningsprojekt, der blev igangsat og finansieret mellem årene 2005 til 2008. Undersøgelsen blev godkendt af Institutional Review Board og i overensstemmelse med erklæringen om Helsinki. Undersøgelsen indgik i alt 3.740 personer fra SQUH i Muscat og 4.097 nyfødte fra Sohar Hospital, Oman. Alle data blev arkiveret i en Microsoft Excel-database. Statistisk analyse blev udført ved anvendelse af den studerendes t-test med en værdi ™ -automatisk blodcelle-tæller (Abbot Diagnostics, Abbot Laboratories, IL, USA) inden for 4–12 timer efter opsamling. HPLC blev udført inden for 12–24 timer efter opsamling under anvendelse af det β-thalassemia korte program på Bio-Rad VARIANT II ™ -instrumentet (Bio-Rad Laboratories, Hercules, CA, USA) ved hjælp af producentens instruktioner og kontroller. Prøverne blev afkølet fra indsamlingstidspunktet op til analysetidspunktet. Alle prøver blev derefter behandlet for at isolere og opbevare mononukleære leukocytter til efterfølgende bekræftende molekylær diagnostik.

Direkte sekventering af unormale prøver med HbS, HbD, HbE og HbC blev udført på ABI Prism ™ 3100 genetisk analyse (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA) for at tildele genotypestatus til disse forsøgspersoner og validere HPLC-resultaterne. DNA-sekventeringen blev udført ved polymerasekædereaktion (PCR) -formificeret ß-globin-gensegment for at se efter de følgende mutationer, nemlig HbS (ß6 Glu-Val), HbD (121 121 Glu-Gln), HbE (ß 26 Glu -Lys) og HbC (β 6Glu-Lys) ifølge producentens instruktioner og PCR-betingelser. Yderligere blev i-prøver med HbA under 10% sekventeret direkte inklusive promotoren, alle exoner og introner i disse prøver for at se efter alle de kendte mutationer rapporteret for p-thalassæmi.

På basis af en CBC og HPLC blev alle prøver karakteriseret som enten normale (HbA + HbF), 4.042 tilfælde; eller α – thalassemia (HbA + HbF + Hb Barts) 3.795 tilfælde. I den førstnævnte gruppe havde 200 tilfælde også HbS, 45 tilfælde havde HbD, 29 tilfælde havde HbE, og 3 tilfælde havde HbC. Mens der i sidstnævnte gruppe 229 sager desuden også var HbS, 28 tilfælde havde HbD, 30 tilfælde havde HbE, og 3 tilfælde havde HbC.

Tabel 1 viser den sammenlignende analyse af røde blodlegemer i ledningsblodceller (gennemsnit ± standardafvigelse [SD]) fra nyfødte Omani-nyfødte sammenlignet med saudiske nyfødte.8 I en undergruppe af Omani-nyfødte uden noget unormalt hæmoglobin (HbA + HbF) (n = 3.765), middelværdien (± SD) Hb (g / dl), antal røde blodlegemer (RBC) (x 10 12 / L), hæmatokrit (Hct) (%), middelcellevolumen (MCV) (fl), middel korpuskulært hæmoglobin (MCH) (pg), gennemsnit korpuskulært hæmoglobinkoncentration (MCHC) (g / dl), rødcellefordeling w> 12 / L), Hct (%), MCV (fl), MCH (pg), MCHC ( g / dl), RDW (%), var 14, 79 ± 2, 90; 5, 09 ± 0, 77; 49, 7 ± 7, 40; 97, 29 ± 13, 8; 29.74 ± 11, 80; Henholdsvis 30, 39 ± 3, 6 og 18, 09 ± 2, 56. Der var en statistisk signifikant reduktion i MCV, MCH, MCHC, HCT, Hb og en stigning i RBC-antallet. Endvidere var MCV den bedste diskriminerende faktor mellem de to grupper ( P = 7, 0e – 118).

Sammenligningsanalyse af røde blodlegemer i ledningsblod (gennemsnit ± SD) hos nyfødte Omani-nyfødte sammenlignet med saudiske nyfødte8

Referenceområde for forskellige hæmoglobiner (%) i ledningsblod fra nyfødte Omani-individer (n = 7, 837)

Kvinders Sundhed